Wie wirkt sich eine Mutation auf die Transkription aus?

Manche Mutationen scheinen keine Probleme zu verursachen, aber andere sind wie ein Zugunglück. Das Protein, das hätte gebildet werden sollen, ist unbrauchbar.

Zu den bekannten genetisch bedingten Erbkrankheiten zählen unter anderem Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Tay-Sachs-Krankheit, Phenylketonurie und Farbenblindheit.

Alle diese Störungen werden durch die Mutation eines einzelnen Gens verursacht.

Andere sind sehr selten, Gott sei Dank. Hier ist ein Link, um einige davon zu sehen:

(http://io9.com/10-unusual-genetic-mutations-in-humans-470843733)

Eine Form der Mutation ist eine Punktmutation, bei der eine einzelne Base verändert wird. Dies wird daher eine Base in dem resultierenden mRNA-Strang verändern.

Abhängig von der Änderung kann dies unterschiedliche Auswirkungen auf die resultierende Aminosäure haben.

Nonesense-Mutationen können zu verkürzten Polypeptiden führen und die Proteinfunktion zerstören. Eine Missense-Mutation ändert die Aminosäuresequenz. Dies kann die Funktion des Proteins normalerweise negativ, manchmal aber auch positiv beeinflussen. Dieser spätere Fall kann durch die Evolution begünstigt werden, da die Änderung vererbbar ist.

Quelle: http://en.wikipedia.org/wiki/Point_accepted_mutation