Aneuploidie ist eine chromosomale Mutation, bei der ein oder mehrere zusätzliche Chromosomen oder ein oder mehrere Chromosomen weniger vorhanden sind. Beim Menschen sind die genetischen Störungen Down-Syndrom und Turner-Syndrom Beispiele für Aneuploidie. Menschen mit Down-Syndrom haben drei Kopien des Chromosoms 21, daher enthalten ihre Genome 47-Chromosomen und nicht die üblichen 46-Chromosomen. Menschen mit Turner-Syndrom haben nur ein Geschlechtschromosom, das X-Chromosom. Daher enthalten ihre Genome 45-Chromosomen.

Polyploidie ist eine chromosomale Mutation, bei der eine Zelle ganze zusätzliche Chromosomensätze aufweist. Anstatt diploid zu sein, bei dem die Zelle zwei Chromosomensätze enthält, kann sie triploid (drei Chromosomensätze) oder tetraploid (vier Chromosomensätze) sein. Polyploidie ist bei Pflanzen weit verbreitet, und Pflanzenzüchter können diese Tatsache ausnutzen, um Pflanzen mit Blüten mit doppelten Blütenblättern zu produzieren. Polyploidie ist bei Tieren im Allgemeinen tödlich.